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Áreas terapéuticas

Tirosinemia (TYR)

Tirosinemia (TYR)

La tirosinemia se caracteriza por un nivel elevado del aminoácido tirosina  en la sangre. La causa de este trastorno es la deficiencia de una de las enzimas que degrada la tirosina. En caso de no ser tratada, la tirosina y sus metabolitos o sustancias derivadas se acumulan en los tejidos y órganos, lo que trae como consecuencia una serie de problemas médicos como fallos hepáticos, disfunción renal o síntomas neurológicos.

La incidencia de esta patología entre los recién nacidos es de 1/100.000.

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