Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o MSUD

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, leucinosis, o  MSUD (de las siglas de la enfermedad en inglés Maple Syrup Urine Disease)  es un error  congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados, leucina, isoleucina y valina. Como consecuencia del fallo metabólico se produce la acumulación en plasma, orina y tejidos de aminoácidos y cetoácidos ramificados que son neurotóxicos. Algunos tipos de esta enfermedad se presentan de forma leve, pero aún en estas situaciones se pueden alcanzar altos niveles de leucina en plasma y producirse daños que desencadenen una discapacidad intelectual.

Los pacientes no muestran sintomatología hasta los 5-7 días de vida, cuando muestran rechazo a la alimentación, vómitos, olor a jarabe de arce en la orina y la piel y deterioro neurológico progresivo, que puede conducir rápidamente al coma.

La incidencia de esta patología entre los recién nacidos es de 1/257.000.