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Áreas terapéuticas

Acidemia isovalérica y alteraciones del metabolismo de la leucina (IVA)

Acidemia isovalérica y alteraciones del metabolismo de la leucina (IVA)

La acidemia isovalérica es una enfermedad del metabolismo de la leucina que produce un desorden metabólico severo. Al no ser posible la correcta degradación de este aminoácido se produce la acumulación de ácido isovalérico en distintos fluidos.  

En este caso el tratamiento se lleva a cabo con fórmulas especiales que no contengan leucina y con suplementos de carnitina y/o glicina.

La incidencia de acidemia isovalérica es desconocida por no existir cribado neonatal y estar infradiagnosticada.

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