Acidemia metilmalónica y propiónica (MMA/PA)

Este tipo de acidemias se producen como consecuencia de errores en el metabolismo del propionato, sustancia que deriva de la ingesta de algunos ácidos grasos y proteínas. Ambos trastornos forman parte del grupo de errores metabólicos vitamín-sensibles; en la acidemia metilmalónica interviene como coenzima la vitamina B₁₂, mientras que en la acidemia propiónica actúa la biotina.

Como ocurre en el resto de enfermedades, un diagnóstico temprano puede mejorar la calidad de vida del niño. En este caso el tratamiento incluiría inicialmente la administración de vitaminas B12 o biotina y posteriormente una restricción proteica según sea necesario en cada paciente.

No obstante, puesto que los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que constituirán el cuerpo del recién nacido, se pautará una fórmula especial exenta de los aminoácidos precursores del ácido metilmalónico: valina, metionina y treonina y con muy bajo contenido en isoleucina.

La incidencia de acidemias metilmalónicas es de aproximadamente 1 de cada 50.000 recién nacidos.