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Áreas terapéuticas

Metabólicos

Este  tipo de enfermedades se producen a causa de un error enzimático en el metabolismo de alguno de los aminoácidos presentes en las proteínas. Las enzimas son proteínas que participan en el proceso de conversión y degradación de los aminoácidos. Cuando una enzima no está presente en el organismo o no es capaz de desarrollar su función el resultado es la acumulación de ciertas sustancias que resultan perjudiciales e incluso tóxicas para el cuerpo. Otra característica común entre estas enfermedades es que son hereditarias de carácter autosómico recesivo, lo que supone que para que se manifiesten, ambos progenitores deben ser portadores de la enfermedad. La detección temprana de este tipo de enfermedades mejora en gran medida su pronóstico, evitando los efectos negativos que pudieran aparecer por la acumulación de los metabolitos tóxicos, que en la mayoría de los casos se manifiesta en retraso mental. Tras el diagnóstico precoz, se suelen establecer unas pautas de tratamiento que, en casi todos los casos, consiste en una dieta restrictiva en proteínas y  complementada con suplementos nutricionales.

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