Homocistinuria e hipermetioninemia (HCU)

Las personas que padecen homocistinuria carecen de los enzimas que el cuerpo necesita para deshacerse apropiadamente del aminoácido metionina. En la forma más común del trastorno existe una deficiencia de la cistationina beta-sintasa, por lo que el cuerpo no puede metabolizar apropiadamente la metionina ni la homocisteína. Como consecuencia se observa el exceso de homocisteína en orina y sangre.

Los recién nacidos no suelen presentar sintomatología, pero si aparece, los síntomas son vagos y suelen producirse retrasos leves en el desarrollo o el crecimiento. El incremento de problemas visuales puede permitir el diagnóstico de la enfermedad  al detectar  desplazamiento del cristalino y/o  aparición de miopía.

Puede reconocerse algún grado de retraso mental, aunque algunas personas con esta enfermedad tienen un coeficiente intelectual normal. Cuando el retraso mental está presente, generalmente es progresivo si no se trata y puede llegar a  producirse una enfermedad psiquiátrica.

Las complicaciones más graves de la homocistinuria pueden ser la formación de coágulos de sangre, apoplejía , ataque cardiaco o hipertensión grave.

La homocistinuria afecta a aproximadamente a 1 de cada 200.000 recién nacidos.