Fenilcetonuria o PKU

La fenilcetonuria (PKU de las siglas en inglés de Phenylketonuria) consiste en que la persona afectada carece total o parcialmente de una enzima hepática denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para metabolizar la fenilalanina. Sin esta enzima, se produce una acumulación en el cuerpo de altos niveles de fenilalanina y otras sustancias perjudiciales para el organismo, produciéndose alteraciones en el desarrollo y función cognitiva. Si no se evitan las proteínas que contienen fenilalanina, la fenilcetonuria puede llegar a provocar retraso mental hacia el final del primer año de vida. En niños mayores se pueden desarrollar trastornos en el movimiento e hiperactividad, así como otro tipo de enfermedades y trastornos mentales asociados a la discapacidad adquirida.

La incidencia de PKU entre los recién nacidos en España es de 1/15.000.