Alteraciones del ciclo de la urea (UCD)

El amonio es una sustancia que interviene en el proceso de formación de aminoácidos y productos nitrogenados dentro del organismo, pero a elevadas concentraciones se convierte en un metabolito tóxico. Para degradar el exceso de amonio existen una serie de reacciones metabólicas que, en su conjunto, constituyen el ciclo de la urea. Cuando se ven afectadas algunas de las enzimas o transportadores que intervienen en este ciclo se produce la característica hiperamonemia de las enfermedades del ciclo de la urea.

El tratamiento se basa en evitar la intoxicación por hiperamonemia, y para eso se restringen las proteínas naturales de la dieta. Se aporta también un suplemento de arginina en la dieta, porque para estos niños es un aminoácido esencial.

Como grupo, los trastornos del ciclo de la urea son frecuentes, estimándose una incidencia de 1/25.000 recién nacidos. Se heredan con carácter autosómico recesivo, salvo la deficiencia de ornitín-transcarbamilasa (OTC), el defecto más frecuente, que tiene herencia ligada al cromosoma X.